Niet-motorische symptomen in dystonie
Op 2 november jl. is Elze Timmers gepromoveerd op haar onderzoek naar niet-motorische symptomen bij patiënten met dystonie. Dit deed zij onder leiding van prof. dr. Marina de Koning-Tijssen, prof. dr. Tom de Koning en dr. Klary Niezen-Koning.
Patienten met dystonie hebben, naast de problemen met bewegen, de zogenaamde motorische symptomen, ook vaak niet-motorische symptomen. Het gaat dan om psychische klachten, slaapproblemen en vermoeidheid. Eerder onderzoek toonde aan dat niet-motorische symptomen veel invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënten. De oorzaak van de niet-motorische symptomen is echter nog niet opgehelderd. Er is ook een discussie gaande of niet-motorische symptomen onderdeel zijn van de bewegingsstoornis zelf of dat ze het gevolg zijn van
het leven met een bewegingsstoornis.
In haar proefschrift heeft Elze Timmers de niet-motorische symptomen onderzocht bij drie vormen van dystonie: dopa-responsieve dystonie (DRD), myoclonusdystonie (M-D) en cervicale dystonie. In al deze vormen van dystonie kwamen niet-motorische symptomen vaker voor dan bij mensen zonder dystonie (57-74% vs. 29%). Daarnaast waren bepaalde psychiatrische symptomen vaker aanwezig bij specifieke vormen van dystonie. M-D-patiënten hadden namelijk relatief vaker last van een dwangstoornis, terwijl DRD-patiënten vaak een angststoornis hadden. Een andere belangrijke bevinding is dat de niet-motorische symptomen veel invloed hadden op de kwaliteit van leven van de patiënten, zelfs meer dan de bewegingsstoornis zelf. Deze resultaten laten zien
dat er meer aandacht moet komen voor de niet-motorische symptomen en dat ook deze klachten goed moeten worden behandeld.
De resultaten van het onderzoek laten zien dat de psychiatrische symptomen onderdeel zijn van de dystonie. De eerste aanwijzing was dat de ernst van de bewegingsstoornis geen verband had met de ernst (of het voorkomen) van de psychiatrische symptomen. Dit zou zeer waarschijnlijk wel het geval zijn geweest als de psychiatrische symptomen het gevolg zouden zijn van het leven met een bewegingsstoornis. Bovendien hadden patiënten die wel een afwijking in het gen hebben maar geen bewegingsstoornis (asymptomatische patiënten) meer psychiatrische klachten dan de patiënten uit de controlegroep (zonder dystonie). Een volgende aanwijzing is de bevinding dat dwangstoornissen vaak voorkomen bij M-D-patiënten. Deze psychiatrische aandoening lijkt onderdeel te zijn
van de dystonie zelf want over het algemeen worden dwangstoornissen niet beschouwd als het gevolg van een chronische ziekte, zoals dystonie. De oorzaak van de slaapproblemen en vermoeidheid is minder duidelijk. Waarschijnlijk zijn deze klachten weer een gevolg van de bewegingsstoornis, van de medicatie of zelfs van de psychiatrische symptomen.
In het tweede deel van het proefschrift heeft Elze Timmers geprobeerd om meer duidelijkheid te krijgen over de oorzaak van de niet-motorische symptomen. Hierbij heeft ze de rol van serotonine onderzocht. Serotonine is een boodschapperstof die betrokken is bij stemming, maar ook bij slaap en vermoeidheid. Op verschillende niveaus, zowel in het bloed als in de hersenen, werden kleine veranderingen in de stofwisseling van serotonine gevonden. Bovendien bleek er soms een verband te zijn met de niet-motorische symptomen. Dit toont aan dat serotonine mogelijk een rol speelt bij de niet-motorische symptomen. Ook andere boodschapperstoffen, zoals dopamine en acetylcholine, zijn waarschijnlijk betrokken en een disbalans tussen deze verschillende stoffen is waarschijnlijk de oorzaak van de niet-motorische klachten. Verder onderzoek zal uiteindelijk kunnen leiden tot betere behandelingen.