|
|
|
DYSTONIE
Dr. J.D. Speelman, Neuroloog Wat verstaan we onder dystonie? Dystonie is letterlijk vertaald: een stoornis in de spanning van een spier (= tonus). De spierspanning is vaak te hoog, maar op andere momenten weer normaal. De dystonie wordt niet alleen gekenmerkt door onwillekeurige, wisselende spierspanningen, maar ook door een stoornis in het normale samenwerken van de betreffende spieren. Daardoor ontstaan draaiende, wringende bewegingen en ook abnormale houdingen van een of meer lichaamsdelen. De dystone bewegingen kunnen in alle lichaamsdelen optreden, zowel in rust als tijdens een willekeurig uitgevoerde beweging. Het woord dystonie wordt vaak in twee betekenissen gebruikt. Ten eerste ter beschrijving van het symptoom zelf, en om dit te onderscheiden van andere vormen van onwillekeurige spiersamentrekkingen, zoals beven of spasticiteit. Ten tweede ter aanduiding van de ziekte die gekenmerkt wordt door dystonie als enig en op zichzelf staand symptoom: dystonia musculorum deformans. Meestal valt een beginnende dystonie het eerst op bij het uitvoeren van een willekeurige beweging of het handhaven van een bepaalde houding. Zo wordt een torticollis spasmodica vaak het eerst opgemerkt tijdens zitten of staan zonder ondersteuning van het hoofd en nemen de verschijnselen toe tijdens lopen, terwijl de patiënt geen klachten heeft tijdens het rusten met het hoofd gesteund op een kussen. Een ander voorbeeld is de schrijfkramp, waarbij dystonie van de hand aanvankelijk alleen optreedt tijdens schrijven, maar na verloop van tijd vaak ook bij andere handelingen. De dystonia musculorum deformans kan beginnen met een dystonie in één been alleen tijdens het lopen, terwijl de patiënt bij het dansen, hardlopen of achteruitlopen geen enkele last heeft. Tijdens het verdere beloop breidt de dystonie zich uit naar andere lichaamsdelen en ontstaat er ook dystonie bij andere bewegingen en in rust. Onderverdeling De dystonie is onder te verdelen naar: beginleeftijd, oorzaak en uitbreiding van de onwillekeurige beweging (tabel 1). Tabel 1: Onderverdeling van de dystonie
Naar beginleeftijd kinderleeftijd type vóór 13e jaar adolescent type 13e-20e jaar volwassen type begint na het 20e jaar
Naar oorzaak - idiopathisch (= primair) - sporadisch - familiair (= erfelijk) - symptomatisch (= secundair)
Naar uitbreiding - focaal - segmentaal - multifocaal - gegeneraliseerd - hemidystonie
Onderverdeling naar beginleeftijd Als algemene regel geldt dat, wanneer de dystonie zich op kinderleeftijd manifesteert, de kans groot is dat deze zich uitbreidt naar meer lichaamsdelen en de patiënt ernstig geïnvalideerd zal worden door de aandoening. Daarentegen blijft een dystonie die op volwassen leeftijd begint meestal beperkt tot het lichaamsdeel waarin de aandoening is begonnen. Onderverdeling naar oorzaak Idiopathisch of primair wil zeggen dat de oorzaak van de dystonie (nog) niet bekend is. Sporadisch betekent dat niemand anders in de familie aan een vorm van dystonie lijdt. Toch blijkt een enkele maal dat bij nauwkeurig uitvragen of onderzoek van andere familieleden een vorm van dystonie onopgemerkt is gebleven. Met name bij de idiopathische torsiedystonie is familieonderzoek van belang. Symptomatisch of secundair geeft aan dat er voor de dystonie een oorzaak is aan te wijzen. Hierop wordt ingegaan bij de bespreking van de verschillende vormen van dystonie. Onderverdeling naar uitbreiding Focale dystonie geeft aan dat de aandoening beperkt blijft tot één bepaald lichaamsdeel. Voorbeelden zijn dystonie van de hals- en nekspieren (= torticollis spasmodica), dystonie van de ooglidspieren (= blefarospasme), schrijfkramp. Wanneer de dystone bewegingen en/of houdingen zich uitstrekken over twee aangrenzende lichaamsdelen, spreekt men van een segmentale dystonie, zoals bij een gecombineerde dystonie van de oogleden en de mond-keelspieren (= syndroom van Meige) of bij een combinatie van torticollis spasmodica met een dystonie van de romp of schouder/arm. Wanneer de dystonie verspreid over het gehele lichaam optreedt, wordt dit een gegeneraliseerde dystonie genoemd, terwijl een hemidystonie aangeeft dat de aandoening zich beperkt tot één lichaamshelft. In dit laatste geval is er meestal sprake van een aantoonbare hersenbeschadiging. Een multifocale dystonie duidt op een dystonie in een aantal lichaamsdelen die niet aan elkaar grenzen, zoals gelaat, hand en been aan andere lichaamshelft. Er is tot dusver één epidemiologisch onderzoek gepubliceerd naar het voorkomen van de idiopatische vorm van dystonie (Nutt et al., 1988). Op grond hiervan wordt het aantal patiënten met een idiopatische dystonie in Nederland geschat op 6000 (tabel 2). Tabel 2: Idiopatische vormen van dystonie en de aantallen patiënten in Nederland dystonia musculorum deformans 500 torticollis spasmodica 1500 (430-3100) blefarospasme 1000 (8-1437) spasmodische dystonie 1000 (161-2265) schrijfkramp 1200 (281-2640) oromandibulaire dystonie1 1200 (281-2640) ___________ totaal 6400
( ): de aantallen patiënten waartussen het aantal patiënten zich bevindt met 95% betrouwbaarheid 1= dystonie van de mond, tong en kaakspieren. Daarnaast zijn er nog vele patiënten met een symptomatische dystonie, vooral door medicijngebruik. Het aantal patiënten met enige vorm van dystonie wordt op meer dan 10.000 geschat. Differentiële diagnose De differentiële diagnose komt uitgebreider aan de orde bij de verschillende vormen van dystonie. Voor de behandelaar is het van belang onderscheid te maken tussen een idiopatische (= primaire) en een symptomatische (= secundaire) vorm van dystonie (zie p. 12). Zo kunnen de ziektegeschiedenis en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek aanwijzingen opleveren voor hersen- of ruggenmergbeschadiging. Dan is aanvullend hulponderzoek nodig, zoals laboratorium- en röntgenonderzoek, om deze diagnose te bevestigen of uit te sluiten. Bij de ziektegeschiedenis is het van belang te vragen naar: beginleeftijd; wijze van presentatie (acuut, geleidelijk progressief); gebonden aan bepaalde handelingen of houdingen; uitbreiding; familiair voorkomen; begeleidende verschijnselen (gevoelsstoornissen, krachtverlies, epileptische insulten) en medicijngebruik. Bij het lichamelijk onderzoek dient te worden gelet op: presentatie van de dystonie, uitgebreidheid. andere neurologische verschijnselen (oogbewegingen, krachtverlies, gevoelsstoornissen, coördinatiestoornissen, reflexafwijkingen).
Met name wanneer dystonie optreedt bij kinderen en adolescenten moet
de behandelaar bedacht zijn op erfelijke aandoeningen en
stofwisselingsstoornissen. Maar focale of segmentale dystonieën die
op volwassen leeftijd beginnen, en die geen verdere afwijkingen bij
het lichamelijk onderzoek te zien geven, behoeven geen uitgebreid
aanvullend onderzoek. Wel dient bij patiënten jonger dan 50 jaar de
ziekte van Wilson te worden uitgesloten met behulp van koper- en
caeruloplasminebepaling (caeruloplasmine = een bepaald bloedeiwit). |